Met behulp van een combinatie van verschillende onderzoeken kan een klinische diagnose van FTD worden gesteld. Hierbij wordt gebruik gemaakt van klinische criteria die door internationaal consortia zijn opgesteld voor de diagnoses van gedragsvariant en primair progressieve afasie. Het onderliggend ziekteproces, FTLD (de echte fysieke oorzaak), kan echter tot nu toe alleen door middel van hersenonderzoek na overlijden worden vastgesteld. Tenzij er bekend is dat er sprake is van een erfelijke belasting, dan is de fysieke oorzaak, of het onderliggende eiwit, wel bekend.
40% van de jonge mensen met dementie krijgt eerst een verkeerde diagnose
Het kan soms lang duren voordat een diagnose van FTD gesteld word. 40% van de jonge mensen met dementie krijgt eerst een verkeerde diagnose, zo blijkt uit onderzoek. Dit komt onder andere doordat de symptomen kunnen lijken op die van andere aandoeningen. Zo wordt bvFTD soms ten onrechte gediagnosticeerd als een burn-out of depressie en kan bij een PPA in eerste instantie aan een beroerte worden gedacht. Daarnaast kan het maken van onderscheid tussen verschillende vormen van dementie moeilijk zijn, omdat de symptomen hiervan kunnen overlappen. Meer over de complexiteit van FTD vind je op deze pagina. Tenslotte komt het weinig voor dat artsen herkennen dat het om FTD gaat. Dit komt enerzijds doordat FTD relatief zeldzaam is en artsen niet altijd goed op de hoogte zijn van de symptomen. Anderzijds denken professionals niet gelijk aan dementie bij mensen op jongere leeftijd. Daarbij komt nog dat mensen met FTD vaak zelf beperkt ziekte inzicht hebben. Vaak merken ze wel dat er dingen niet zo goed gaan, maar hoe erg dat is, kunnen ze niet inschatten.
“Met mij is niets aan de hand”, hoor je mensen met FTD vaak zeggen.
Om de diagnose te verbeteren en te versnellen wordt er hard gezocht naar biomarkers. Biomarkers zijn meetbare indicatoren, zoals bijvoorbeeld temperatuur een biomarker voor koorts is. Het komen tot diagnose van FTD, gaat veel makkelijkerals er voor FTD ook een biomarker is. Denk hierbij aan een afwijkende hoeveelheid van een bepaald eiwit in het bloed of in hersenvocht. Ook voor een eventuele behandeling is een goede biomarker essentieel. In de eerste plaats om te kunnen bepalen hoe ver de ziekte al ontwikkeld is. In de tweede plaats om zo mogelijk te duiden welke variant van FTD het betreft. Het goede nieuws is dat de ontwikkelingen in onderzoek snel gaan zeker vergeleken met andere ziektebeelden. Zo zijn er misschien mogelijkheden om de diagnose te verbeteren door te kijken naar zogenaamde neurofilementen. Helaas duurt het altijd even voordat recente ontdekkingen ook werkelijk gebruikt kunnen worden in de dagelijkse praktijk. Op deze website kunt u de huidige criteria lezen voor FTD.
Omdat de diagnose complex is, raden wij aan om altijd naar de expertise centra te gaan. Dat zijn op dit moment het VUMC in Amsterdam en het Erasmus MC in Rotterdam. Vraag, als een casemanager wordt toegewezen, ook altijd om een casemanager die ervaring heeft bij dementie op jonge leeftijd.