Symposium banner

Is de ziekte erfelijk ?

FTD komt ook in een erfelijke variant voor. In ongeveer 30% van de gevallen is er een familiaire component. In bijna alle van deze gevalen is er sprake van een autosomaal dominant overervingspatroon. Dit betekent dat je als kind van een persoon met FTD 50% kans hebt om ook de ziekte te krijgen. Als de afwijking niet meer aanwezig is, wordt hij ook niet meer door geven. Het kan dus geen generaties overslaan.

Voor een deel van de erfelijke variaties die voorkomen is ook bekend welk gen afwijkend is, een mutatie heeft. Hierdoor wordt het mogelijk om voor dat symptomen ontstaan te testen of er sprake is van een erfelijke belasting. Genen die vaak een afwijking vertonen en daarom veel onderzocht worden zijn:

microtubule-associated protein tau (MAPT),
Progranuline (GRN)
C9orf72

Bij vragen over erfelijkheid kan een klinisch geneticus geconsulteerd worden, die wanneer er aanwijzingen zijn voor een autosomaal dominant overervingspatroon, DNA-onderzoek kan verrichten bij de betreffende patiënt.