Mogelijke biomarker voor C9Orf72 dragers.

Recent onderzoek laat zien dat een speciale scan bij een specifieke groep van mensen met FTD wel eens een goede biomarker zou kunnen zijn. Biomarkers is iets dat gemeten kan worden, zoals je hartslag, en dat gebruikt kan worden om de aard en ernst van aandoening te bepalen. Biomarkers voor de ontwikkeling van FTD, dus juist in de beginfase, zijn vooral belangrijk als er in de toekomst behandeling mogelijk gaat worden. Hier onder kunt u het hele artikel in het Nederlands lezen. Met dank aan mevrouw De Vocht zelf voor de vertaling

 

FDG-PET, een vroege marker van de presymptomatische fase in dragers van een mutatie in het C9orf72 gen

Prof. Dr. Philip Van Damme (VIB-KU Leuven/UZ Leuven): “We staan aan het begin van een interessant tijdperk van nieuwe behandelstrategieën (bijvoorbeeld antisense-oligonucleotides (ASO’s)), welke het potentieel hebben om de ziekte te vertragen, mogelijk zelfs de aanvang van symptomen te voorkomen. Om deze reden is het van cruciaal belang om een test te gebruiken welke veranderingen kan detecteren op individueel niveau. Onze bevindingen lijken te suggereren dat FDG-PET een vroege en gevoelige biomarker is, welke kan bijdragen tot het identificeren van het optimale tijdskader voor preventieve behandelingen.”

In een recente studie, gepubliceerd in JAMA Neurology, hebben onderzoekers van het VIB, KU Leuven en UZ Leuven onder supervisie van Prof. Dr. Philip Van Damme aangetoond dat FDG-PET een vroege en gevoelige biomarker is om veranderingen in de hersenen van presymptomatische dragers van een mutatie in het C9orf72 gen te detecteren.

In deze studie, werd de presymptomatische fase bestudeerd in mensen die een mutatie dragen in het C9orf72 gen, wat zowel ALS als dementie kan veroorzaken. Dit werd gedaan aan de hand van een gecombineerde PET/MR scan, waarbij een kleine hoeveelheid van een radioactief gemerkt suiker (FDG of fluorodeoxyglucose) ingespoten werd om het suikergehalte in de hersenen, evenals de anatomie van de hersenen in beeld te brengen.

Ook werd er gekeken naar de neurofilamenten in het lumbaal vocht dat zich om het ruggenmerg bevindt. Het is al enige tijd bekend dat de concentratie van neurofilamenten in het ruggenmergvocht in mensen met ALS verhoogd zijn. Ook weten we dat deze waarden stijgen wanneer de start van de ziekte nadert. Tenslotte werden ook alle mutatiedragers blootgesteld aan een klinisch en neurologisch onderzoek en een neuropsychologische evaluatie.

We observeerden tijdens deze studie dat het suikergehalte in de hersenen anders verdeeld leek te zijn in de mensen met een C9orf72 mutatie in vergelijking met de gezonde controlegroep. Dit bleek ook de meest gevoelige techniek, gezien de andere onderzoeken (klinisch en neurologisch onderzoek, neuropsychologische evaluatie en neurofilament waarden) wel veranderingen detecteerden bij mutatiedragers, maar in een kleiner aantal.

De Vocht et al., JAMA Neurology 2020