Stamboomonderzoek bevestigt zeldzame genetische oorzaak van Frontotemporale dementie

Bericht van het Alzheimercentrum Erasmus MC.

➤ Onze promovenda Merel Mol publiceerde onlangs een artikel met interessante resultaten over een specifieke genetische afwijking die zowel FTD als ALS kan veroorzaken.

In dit artikel beschrijft ze een groep patiënten uit verschillende centra in Nederland met allemaal dezelfde genetische afwijking in het zogenaamde TARDBP gen. Afwijkingen in dit gen zijn een zeldzame oorzaak van FTD en ALS. Door middel van stamboomonderzoek bleken meerdere patiënten verre familie van elkaar.
Het feit dat ze allemaal FTD of ALS  hebben gekregen, bewijst dat de afwijking daadwerkelijk de oorzaak is van de ziekte. 

Daarnaast is er nog iets opvallends aan deze specifieke afwijking. Op de MRI scans van de hersenen van alle patiënten met FTD is ernstig volumeverlies te zien van bepaalde delen (slaapkwabben) van de hersenen. Dit kenmerk kan bij toekomstige patiënten een reden zijn om te testen op afwijkingen in het TARDBP gen. 

Deze resultaten geven meer inzicht in de genetische oorzaken van FTD en de bijbehorende ziekteverschijnselen.

  • Lees het artikel hier, Engelstalig. Zodra er een Nederlandse versie is zullen wij deze delen. 

#wetenschapopwoensdag #FTD #onderzoek #dementie #mri #ALS #genetisch