Onderzoek: eerste genetische oorzaak gevonden van Semantische Dementie - SD

Onderzoekers van het Erasmus MC Alzheimer Centrum hebben de eerste genetische oorzaak ontdekt van semantische dementie. Ze vonden een genetische afwijking in het brein van twee overleden patiënten met deze ziekte. Er was echter iets heel bijzonders aan de hand. Normaal is het DNA in iedere cel van het lichaam hetzelfde. Maar de gevonden genetische afwijking kwam alleen in het brein voor. Deze ontdekking meldden de onderzoekers december vorig jaar in het wetenschappelijk tijdschrift ‘BRAIN’. Om hier meer over te weten spraken we met prof. dr John van Swieten en dr. Jeroen van Rooij, respectievelijk de eindverantwoordelijke en de hoofduitvoerder van dit onderzoek. 

Semantische dementie is één van de vormen van frontotemporale dementie (FTD). Bij FTD is in ongeveer de helft van de gevallen sprake van een erfelijke vorm. “Maar bij semantische dementie was nog geen erfelijke oorzaak vastgesteld”, vertelt Jeroen van Rooij. “Bij mensen met semantische dementie zagen we wel schade in het brein die lijkt op de erfelijke vorm van FTD én we zagen dat de schade heel lokaal in het brein ontstaat.” De onderzoekers zijn daarom verder gaan kijken. Kon het zo zijn dat de mutatie ontstaat gedurende de ontwikkeling van het brein? 

Lees hier verder. Artikel staat op de website van Alzheimer Nederland van 3/2/2021

De facebookpagina van het Alzheimercenrum Erasmus MC

Het twitteraccount van het Alzheimercentrum Erasmus MC