Dr. Harro Seelaar heeft 24 september jl op ons symposium heeft een tweetal sessies verzorgd. We zijn trots op de nauwe banden die wij als stichting hebben met de leidende wetenschappers in het veld. Hieronder deelt Dr. Seelaar de laatste stand van zaken op het gebied van medicijn onderzoek bij genetische FTD.

Stand van zaken medicijn onderzoek bij genetische FTD

Er zijn op het gebied van medicijnonderzoek bij FTD veel nieuwe ontwikkelingen. Op dit moment richt het medicijnonderzoek zich met name op de erfelijke vorm van FTD. Dit komt doordat de oorzaak van FTD bekend is in het DNA en therapieën zich daar op dit moment met name op richten. Bij de niet-erfelijke vorm van FTD is het nog onduidelijk hoe en waardoor de ziekte ontstaat.

In het Erasmus MC lopen op dit moment drie medicijnonderzoeken. Het eerste medicijnonderzoek wordt Alector fase 2 genoemd en is een medicijn wat zich richt zich op patiënten met een verandering (mutatie) in het Progranuline gen. Patiënten met deze mutatie hebben een tekort van het Progranulie-eiwit. Het medicijn zorgt ervoor dat de hoeveelheid van het Progranuline-eiwit weer normaliseert. Er wordt op dit moment onderzocht of deze normalisatie van het Progranuline-eiwit ook daadwerkelijk de ziekte remt. Hetzelfde medicijn wordt tevens gegeven aan patiënten met een C9orf72 mutatie. Het progranuline eiwit is namelijk ook bij deze mutatie en andere hersenziekten betrokken. De resultaten van de studie bij zowel patiënten met een Progranuline- en C9orf72 mutatie volgen. Op dit moment kunnen er geen nieuwe patiënten deelnemen aan deze studie.

Ten tweede is de Alector fase 3 studie gestart voor patiënten met een Progranuline mutatie. Bij deze studie krijgen patiënten het werkende medicijn of een nepmedicijn (placebo). Wat uniek is aan deze studie is dat ook mensen kunnen deelnemen die weten dat ze een Progranuline mutatie hebben, maar nog geen klachten ervaren. Wel moet er een bepaalde waarde in het bloed (het neurofilament light chain) verhoogd zijn. Uit eerder onderzoek van het Erasmus MC is gebleken dat een verhoging van deze waarde in het bloed aangeeft dat de ziekte is begonnen, terwijl mensen nog geen of zeer milde klachten hebben.

De laatste studie op het gebied van FTD van het drijf WAVE, is gericht op patiënten met een verandering in het C9orf72 gen. Patiënten met een C9orf72 mutatie kunnen FTD, ALS of FTD én ALS hebben. In deze studie, welke zich nu bevindt in fase 1/2, wordt gekeken of het medicijn veilig is. De studie duurt 6 maanden waarbij er elke maand een ruggenprik wordt uitgevoerd en elke drie maanden het medicijn of het placebo-medicijn wordt toegediend. Na 6 maanden kunnen deelnemers besluiten om wel of niet door te gaan met de studie, waarna ze het medicijn toegediend krijgen. Dragers van een C9orf72 mutatie die nog geen klachten ervaren kunnen helaas niet meedoen aan deze studie. Ook is er een beperkt aantal plaatsen.

Voor meer informatie kunt u terecht op de website va het Alzheimercentrum Erasmus MC https://www.alzheimercentrumerasmusmc.nl/onderzoeker/onderzoekslijnen/onderzoeken/wave of mailen naar Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken..

FTD-RisC studie

De FTD-RisC studie is in 2010 van start gegaan waarbij 260 deelnemers jaarlijks of tweejaarlijks naar het Erasmus MC komen voor een onderzoeksdag. Hieraan doen zowel patiënten als gezonde familieleden uit families met erfelijke FTD. Wij zijn op dit moment hard bezig met het vinden van de meest gevoelige maten die FTD kunnen diagnosticeren. Wij hebben al ontzettend veel data kunnen verzamelen uit het bloed- en hersenvochtonderzoek, de MRI scan en de neuropsychologische testen. De komende jaren gaan wij hier mee door en zullen wij het onderzoek gaan uitbreiden door middel van nieuwe testen en analyses. Binnenkort zullen wij gaan starten met een eyetracking test waarbij wij (subtiele) verandering van oogbewegingen willen meten in patiënten. Ook gaan wij aan de slag met een geavanceerde MRI technieken, zodat we de vroegste veranderingen nog eerder kunnen detecteren. Ook zullen nieuwe technieken worden ingezet om zowel in hersenvocht als bloed nieuwe eiwitten te ontdekken die een rol spelen bij FTD. Voor meer informatie over deze ontwikkelen kunt u naar FTD expertisecentrum - Alzheimercentrum Erasmus MC of mailen naar Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken..